पाठ्यक्रम: GS3/विज्ञान और प्रौद्योगिकी
संदर्भ
- हाल ही में नेचर पत्रिका में प्रकाशित एक अध्ययन से पता चला कि शोधकर्ताओं ने एक ऐसी विधि विकसित की है जो अनेक नॉन्सेंस म्यूटेशन रोगों का समाधान एकल जीनोम-संपादन रणनीति के माध्यम से कर सकती है।
परिचय
- इस दृष्टिकोण को प्राइम-एडिटिंग-मीडिएटेड रीडथ्रू ऑफ प्रीमेच्योर टर्मिनेशन कोडॉन्स (PERT) कहा जाता है।
- यह कोशिका के अपने ही एक जीन को पुनः प्रोग्राम करता है ताकि समयपूर्व स्टॉप सिग्नल को निरस्त किया जा सके।
- इससे कोशिका दोषपूर्ण निर्देशों को नज़रअंदाज़ कर प्रोटीन का निर्माण पूरा कर सकती है।
- यह अध्ययन जीन-अज्ञेय चिकित्सा (जीन-अग्नॉस्टिक थेरेपी) के लिए प्रूफ-ऑफ-कॉन्सेप्ट प्रस्तुत करता है, जो नॉन्सेंस म्यूटेशन से उत्पन्न अनेक दुर्लभ रोगों में लाभकारी हो सकता है।
आनुवंशिक विकार और नॉन्सेंस म्यूटेशन
- आनुवंशिक विकार प्रायः DNA अनुक्रम में छोटे-छोटे त्रुटियों से उत्पन्न होते हैं, जिनके गंभीर परिणाम हो सकते हैं।
- सिस्टिक फाइब्रोसिस और बैटन रोग जैसे अनेक रोग उन परिवर्तनों से जुड़े हैं जो कोशिका की पूर्ण एवं कार्यात्मक प्रोटीन बनाने की क्षमता को बाधित करते हैं।
- नॉन्सेंस म्यूटेशन: यह एक सामान्य कारण है, जिसमें DNA का एक लेटर समयपूर्व स्टॉप सिग्नल उत्पन्न कर देता है।
- जब कोशिका इसे पाती है तो प्रोटीन उत्पादन समय से पहले समाप्त हो जाता है, जिससे शरीर आवश्यक एंजाइम, ट्रांसपोर्टर या संरचनात्मक घटकों से वंचित हो जाता है।
- नॉन्सेंस म्यूटेशन सभी ज्ञात रोग-कारक आनुवंशिक परिवर्तनों का लगभग एक-चौथाई हिस्सा है।
- चिकित्सा: प्रत्येक म्यूटेशन अलग-अलग प्रोटीन को अलग-अलग बिंदु पर रोकता है, जिससे अनेक प्रकार के विकार उत्पन्न होते हैं। वर्तमान में इनके लिए अलग-अलग उपचार आवश्यक होते हैं।
- प्रत्येक उपचार को स्वतंत्र रूप से डिज़ाइन, परीक्षण और अनुमोदित करना पड़ता है, जो धीमी एवं महंगी प्रक्रिया है।
| जीनोम -जीनोम कोशिका में पाए जाने वाले DNA निर्देशों का संपूर्ण सेट है। -मनुष्यों में जीनोम 23 जोड़ी गुणसूत्रों (न्यूक्लियस में स्थित) और माइटोकॉन्ड्रिया में पाए जाने वाले एक छोटे गुणसूत्र से मिलकर बना होता है। -जीनोम में किसी व्यक्ति के विकास और कार्यप्रणाली हेतु आवश्यक सभी जानकारी होती है।  |
जीन संपादन
- जीनोम संपादन तकनीकें वैज्ञानिकों को DNA में परिवर्तन करने में सक्षम बनाती हैं, जिससे शारीरिक लक्षणों (जैसे आँखों का रंग) और रोग जोखिम में बदलाव संभव होता है।
- ये तकनीकें कैंची की तरह कार्य करती हैं, जो DNA को किसी विशिष्ट स्थान पर काटती हैं। इसके बाद वैज्ञानिक DNA को हटाने, जोड़ने या प्रतिस्थापित करने में सक्षम होते हैं।
- पहली जीनोम संपादन तकनीकें 1900 के दशक के उत्तरार्ध में विकसित हुईं।
- हाल ही में 2009 में CRISPR नामक नई तकनीक विकसित हुई, जिसने DNA संपादन को सरल, तीव्र , सस्ता और अधिक सटीक बना दिया।
जीन चिकित्सा
- यह एक तकनीक है जो जीनों का उपयोग रोगों के उपचार, रोकथाम या उपचार हेतु करती है।
- इसमें शामिल है:
- दोषपूर्ण जीनों का प्रतिस्थापन,
- हानिकारक जीनों का निष्क्रियकरण,
- स्वास्थ्य बहाली हेतु नए जीनों का परिचय।
- जीन चिकित्सा की दो श्रेणियाँ हैं:
- जर्मलाइन थेरेपी: प्रजनन कोशिकाओं (शुक्राणु और अंडाणु) में DNA परिवर्तन करती है। ये परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी स्थानांतरित होते हैं।
- सोमैटिक थेरेपी: गैर-प्रजनन कोशिकाओं को लक्षित करती है और इन कोशिकाओं में किए गए परिवर्तन केवल उस व्यक्ति को प्रभावित करते हैं जिसे जीन चिकित्सा दी जाती है।
निष्कर्ष
- यद्यपि आनुवंशिक तकनीकें संरक्षण हेतु आशाजनक उपकरण प्रदान करती हैं, किंतु उनका प्रयोग वैज्ञानिक कठोरता, नैतिक विचार, सुदृढ़ विनियमन और पारिस्थितिक संवेदनशीलता द्वारा निर्देशित होना चाहिए।
- जिम्मेदार और प्रभावी उपयोग सुनिश्चित करने के लिए संतुलित, अंतःविषय दृष्टिकोण आवश्यक है।
स्रोत: TH
