डीएनए नमूनाकरण

पाठ्यक्रम: GS3/विज्ञान एवं प्रौद्योगिकी

संदर्भ

  • जांचकर्ता हाल ही में नई दिल्ली के लाल किले के बाहर हुई घातक कार विस्फोट की संदिग्ध पहचान के लिए डीएनए प्रोफाइलिंग का उपयोग कर रहे हैं, जो दर्शाता है कि आनुवंशिक विश्लेषण फोरेंसिक जांच में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

डीएनए प्रोफाइलिंग के बारे में

  • यह आणविक तकनीकों का एक समूह है जिसका उपयोग व्यक्तियों की पहचान उनके विशिष्ट आनुवंशिक मार्करों के आधार पर किया जाता है।
  • यह विस्फोट, आग या सामूहिक आपदाओं जैसी स्थितियों में, जहाँ शव पहचान योग्य नहीं होते, सबसे विश्वसनीय पहचान विधि बनी रहती है।
डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (DNA)
– यह दो स्ट्रैंड्स से बनी एक डबल हेलिक्स संरचना वाला अणु है, जो सभी ज्ञात जीवित प्राणियों की वृद्धि, विकास, कार्य और प्रजनन के लिए आनुवंशिक निर्देश वहन करता है।
– प्रत्येक डीएनए अणु चार रासायनिक बेस से बना होता है: एडेनिन (A), थाइमिन (T), साइटोसिन (C), और ग्वानिन (G)।इन बेस का क्रम आनुवंशिक जानकारी निर्धारित करता है।

डीएनए प्रोफाइलिंग के सिद्धांत

  • शॉर्ट टैंडम रिपीट्स (STRs): सबसे व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले मार्कर।
    • प्रत्येक व्यक्ति का STR पैटर्न विशिष्ट होता है।
    • बच्चे प्रत्येक माता-पिता से 50% STR मार्कर विरासत में लेते हैं।
    • माँ के STR प्रोफाइल और अज्ञात शव के STR प्रोफाइल का मिलान पहचान की उच्च सटीकता सुनिश्चित करता है।
  • सिंगल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज़्म (SNPs): उच्च रिज़ॉल्यूशन के लिए, वंशावली और चिकित्सा अनुप्रयोगों में उपयोगी।
  • माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए (mtDNA) और Y-क्रोमोसोम मार्कर: वंशावली का पता लगाने के लिए।
    • यदि न्यूक्लियर डीएनए बहुत अधिक क्षतिग्रस्त हो:
      • mtDNA का उपयोग किया जाता है क्योंकि यह चरम परिस्थितियों में भी जीवित रहता है।
      • यह केवल माँ से विरासत में मिलता है।
      • यह मातृ वंशावली की पुष्टि के लिए महत्वपूर्ण है, लेकिन व्यक्तियों की विशिष्ट पहचान नहीं कर सकता।

डीएनए प्रोफाइलिंग की तकनीकें

  • पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (PCR): छोटे या क्षतिग्रस्त डीएनए को बढ़ाने की अनुमति देता है और STR लोकी का विश्लेषण सक्षम करता है।
  • कैपिलरी इलेक्ट्रोफोरेसिस: डीएनए खंडों को आकार के आधार पर अलग करता है और STR प्रोफाइल उत्पन्न करता है।
  • नेक्स्ट-जनरेशन सीक्वेंसिंग (NGS): STRs और SNPs का अनुक्रम-स्तरीय भिन्नता प्रदान करता है और जटिल फोरेंसिक मामलों में गहन रिज़ॉल्यूशन सक्षम करता है।

आनुवंशिक विश्लेषण में डीएनए प्रोफाइलिंग के अनुप्रयोग

  • फोरेंसिक पहचान: अपराध स्थल जांच, लापता व्यक्ति मामलों, सामूहिक आपदा पीड़ित पहचान।
  • चिकित्सीय आनुवंशिकी: SNP-आधारित प्रोफाइलिंग द्वारा वंशानुगत विकारों का पता लगाना।
    • फार्माकोजीनोमिक्स: रोगी की आनुवंशिक प्रोफाइल से मेल खाते दवाओं का चयन।
  • विकासवादी और जनसंख्या आनुवंशिकी: प्रवास, आनुवंशिक बहाव, संस्थापक प्रभावों का पता लगाना।
  • वंशावली परीक्षण: ग्राहक डीएनए की जनसंख्या संदर्भ पैनलों से तुलना।
  • संरक्षण और वन्यजीव जीवविज्ञान: अवैध वन्यजीव व्यापार का पता लगाना।
आनुवंशिक विश्लेषण पहचान कैसे स्थापित करता है?
डीएनए निष्कर्षण: रक्त, हड्डी, बाल या ऊतक से नमूने लिए जाते हैं।
PCR वृद्धि: तुलना के लिए विशिष्ट डीएनए क्षेत्रों को बढ़ाया जाता है।
STR प्रोफाइलिंग: STRs का उपयोग करके आनुवंशिक प्रोफाइल बनाया जाता है।
किंशिप मिलान: संदिग्ध डीएनए की तुलना रिश्तेदार के डीएनए से की जाती है।

डीएनए पहचान में चुनौतियाँ

  • क्षतिग्रस्त डीएनए: गर्मी, रसायन या पर्यावरणीय संपर्क से विखंडित सकता है।
  • संदूषण: गलत हैंडलिंग या नमूनों के मिश्रण से परिणाम प्रभावित हो सकते हैं।
  • अपर्याप्त डीएनए: कुछ अवशेष बहुत कम जैविक सामग्री प्रदान कर सकते हैं।
  • मिश्रित प्रोफाइल: विस्फोटों में कई व्यक्तियों के अवशेष मिल सकते हैं।

भारत और डीएनए तकनीक

  • डीएनए टेक्नोलॉजी (उपयोग और अनुप्रयोग) विनियमन विधेयक, 2019:
    • आपराधिक जांच, लापता व्यक्ति मामलों और आपदा पीड़ित पहचान में डीएनए तकनीक के उपयोग को विनियमित करने का उद्देश्य।
    • प्रस्तावित था:
      • डीएनए नियामक बोर्ड की स्थापना।
      • डीएनए प्रयोगशालाओं के लिए मानक तय करना।
      • गोपनीयता और आनुवंशिक डेटा का नैतिक उपयोग सुनिश्चित करना।
  • आपराधिक प्रक्रिया (पहचान) अधिनियम, 2022:
    • गिरफ्तार व्यक्तियों, विचाराधीन कैदियों और दोषियों से डीएनए नमूने एकत्र करने की अनुमति देता है।
  • जैव प्रौद्योगिकी विभाग (DBT):
    • डीएनए-आधारित तकनीकों के लिए अनुसंधान और बुनियादी ढाँचे का समर्थन करता है।

नैतिक, कानूनी और सामाजिक मुद्दे

  • गोपनीयता चिंताएँ और आनुवंशिक डेटा संरक्षण।
  • बीमा/रोज़गार में आनुवंशिक भेदभाव का जोखिम।
  • राष्ट्रीय डीएनए डेटाबेस पर परिचर्चा।
  • उपभोक्ता आनुवंशिक प्लेटफार्मों में सूचित सहमति और डेटा स्वामित्व।
अन्य आनुवंशिक विश्लेषण विधियाँ
मेंडेलियन (शास्त्रीय) आनुवंशिकी:
पृथक्करण एवं स्वतंत्र वर्गीकरण विश्लेषण: यह निर्धारित करने के लिए उपयोग किया जाता है कि अनुमानित अनुपातों के आधार पर लक्षण माता-पिता से संतानों में कैसे स्थानांतरित होते हैं।
सहलग्नता एवं पुनर्योजन मानचित्रण: गुणसूत्रों पर भौतिक निकटता का अनुमान लगाने के लिए अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एलील कितनी बार पुनर्योजन करते हैं, इसका मापन करता है।
साइटोजेनेटिक विधियाँ:
कैरियोटाइपिंग: एन्यूप्लोइडी और सकल गुणसूत्र परिवर्तनों का पता लगाने के लिए संपूर्ण गुणसूत्र संरचनाओं की जाँच करता है।
फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (FISH): गुणसूत्रों पर विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों का पता लगाने के लिए फ्लोरोसेंट जांच का उपयोग करता है।
तुलनात्मक जीनोमिक हाइब्रिडाइजेशन (CGH): कोशिका संवर्धन की आवश्यकता के बिना गुणसूत्र लाभ और हानि की पहचान करता है।
कार्यात्मक आनुवंशिक विश्लेषण:
जीन नॉकआउट/नॉक-इन (CRISPR, TALEN, ZFN): जीन अनुक्रमों को बाधित या परिवर्तित करके जीन कार्य का अध्ययन करने के लिए उपयोग किया जाता है।
आरएनए हस्तक्षेप (RNAi): फेनोटाइपिक परिवर्तनों का निरीक्षण करने के लिए जीन अभिव्यक्ति को शांत करता है।
अतिअभिव्यक्ति प्रणालियाँ: कार्य निर्धारित करने के लिए जीन अभिव्यक्ति को बढ़ाती हैं।
एपिजेनेटिक विश्लेषण:
बाइसल्फाइट अनुक्रमण: डीएनए मिथाइलेशन का मानचित्रण।
चिप-सीक्वेंस: प्रोटीन-डीएनए अंतःक्रियाओं और हिस्टोन संशोधनों की पहचान करता है।
एटीएसी-सीक्वेंस: क्रोमेटिन अभिगम्यता का प्रोफाइल तैयार करता है।

Source: IE

 

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