जीन एडिटिंग थेरेपी का उपयोग एक दुर्लभ बीमारी के उपचार के लिए किया गया

पाठ्यक्रम: GS3/ विज्ञान प्रौद्योगिकी

समाचार में 

• अमेरिका में वैज्ञानिकों ने प्रथम बार एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार कार्बामॉयल फॉस्फेट सिंथेतेज 1 (CPS1) की कमी के उपचार के लिए व्यक्तिगत CRISPR-आधारित जीन-संपादन चिकित्सा का सफलतापूर्वक उपयोग किया है।
• CPS-1 की कमी एक दुर्लभ अनुवांशिक चयापचय विकार है, जिसमें यकृत (लिवर) में एक एंजाइम की कमी होती है जो विषाक्त अमोनिया को यूरिया में परिवर्तित करता है, जिसे सामान्य रूप से मूत्र के माध्यम से शरीर से बाहर निकाला जाता है।

जीन संपादन चिकित्सा क्या है?

• परिभाषा: जीन संपादन चिकित्सा एक ऐसी तकनीक है, जिसमें किसी व्यक्ति की कोशिकाओं के DNA अनुक्रम को जानबूझकर संशोधित किया जाता है ताकि आनुवंशिक रोगों का उपचार या निराकरण किया जा सके।
  • इसमें निर्धारित स्थानों पर विशिष्ट जीन को संशोधित, हटाया या डाला जाता है ताकि म्यूटेशन को ठीक किया जा सके या कोशिका कार्यों को बढ़ाया जा सके।
• जीन संपादन तकनीकों के प्रकार
  • CRISPR-Cas9: सबसे व्यापक रूप से उपयोग किया जाने वाला उपकरण, जो गाइड RNA और Cas9 एंजाइम की मदद से DNA को विशिष्ट स्थलों पर काटता है।
  • जिंक फिंगर न्यूक्लिऐसेस (ZFNs): विशेष रूप से डिज़ाइन किए गए प्रोटीन का उपयोग करके DNA को बांधता और खंडित करता है।
  • आधार संपादन: DNA के संपूर्ण स्ट्रैंड को तोड़े बिना एक ही न्यूक्लियोटाइड को बदलता है।
  • प्राइम एडिटिंग: ‘वर्ड प्रोसेसर’ की तरह कार्य करता है, जिससे DNA अनुक्रम को सम्मिलित, हटाया या प्रतिस्थापित किया जा सकता है।
• क्रियाविधि:

जीन संपादन चिकित्सा के अनुप्रयोग

• चिकित्सा: सिकल सेल एनीमिया, बीटा-थैलेसीमिया, CPS-1 की कमी जैसे आनुवांशिक रोगों का उपचार।
• प्रतिरक्षा कोशिका इंजीनियरिंग: CAR-T थेरेपी के माध्यम से कैंसर को लक्षित करने वाली कोशिकाओं का निर्माण।
• कृषि: रोग-प्रतिरोधी, उच्च उपज वाली फसलों का विकास।
• पशु चिकित्सा विज्ञान: पशुधन के गुणों को बेहतर बनाना।

भारत में जीन संपादन की प्रगति

• CSIR-इंस्टीट्यूट ऑफ जीनोमिक्स एंड इंटीग्रेटिव बायोलॉजी (IGIB) स्वदेशी CRISPR प्लेटफॉर्म (IndiCRISPR) विकसित कर रहा है।
• जैव प्रौद्योगिकी विभाग (DBT) राष्ट्रीय बायोफार्मा मिशन के तहत जीनोम-संपादन अनुसंधान को वित्तपोषित कर रहा है।
• जीन थेरेपी दिशानिर्देश (2020): नैतिक चिकित्सा अनुप्रयोग को सुव्यवस्थित करने हेतु जारी किए गए।

चुनौतियाँ

• सुरक्षा मुद्दे: अनपेक्षित प्रभाव, प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाएँ, अवांछित उत्परिवर्तन
• नैतिक चिंताएँ: जर्मलाइन संपादन (वंशानुगत परिवर्तन), डिज़ाइनर बेबी
• सीमित पहुँच: उच्च लागत, विकसित देशों तक सीमित उपलब्धता

Source: IE